Изучение микросимптоматики у родственников

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически».

Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов, рентгенологов и генетиков. В них приняли участие ортопед М. В. Волков, генетик Е. М. Меерсон, педиатры Г. П. Юкина и А. В. Жданова, рентгенолог О. Л. Нечволодова и др.

Итак, ранняя диагностика генерализованных костных дисплазии зависит прежде всего от изучения их наследственной природы. Например, признаки диспластических костных заболеваний в «легких» случаях часто не определяются врачами, если их не иметь в виду. При незначительном поражении установлению диагноза может помочь исследование других членов семьи.

Больная Л. В., 30 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО, где был поставлен диагноз спондило-эпифизарной дисплазии. При опросе костные заболевания в семье отрицает. Родственники больной были обследованы в ЦИТО, и у 7-летней дочери (клинически здоровой) были обнаружены рентгенологические изменения, характерные для указанного заболевания.

Таким образом, знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников пробанда (т. е. индивидуума, по поводу которого начинается генетическое обследование) в ряде случаев играют решающую роль в установлении правильного диагноза, позволяют оценить риск появления такого же заболевания у следующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее