Метотрексат и вынашивание ребенка

Изучение микросимптоматики у родственников

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически».

Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов, рентгенологов и генетиков. В них приняли участие ортопед М. В. Волков, генетик Е. М. Меерсон, педиатры Г. П. Юкина и А. В. Жданова, рентгенолог О. Л. Нечволодова и др.

Итак, ранняя диагностика генерализованных костных дисплазии зависит прежде всего от изучения их наследственной природы. Например, признаки диспластических костных заболеваний в «легких» случаях часто не определяются врачами, если их не иметь в виду. При незначительном поражении установлению диагноза может помочь исследование других членов семьи.

Больная Л. В., 30 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО, где был поставлен диагноз спондило-эпифизарной дисплазии. При опросе костные заболевания в семье отрицает. Родственники больной были обследованы в ЦИТО, и у 7-летней дочери (клинически здоровой) были обнаружены рентгенологические изменения, характерные для указанного заболевания.

Таким образом, знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников пробанда (т. е. индивидуума, по поводу которого начинается генетическое обследование) в ряде случаев играют решающую роль в установлении правильного диагноза, позволяют оценить риск появления такого же заболевания у следующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Популярное
Новое Прочее