Изучение микросимптоматики у родственников

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически».

Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов, рентгенологов и генетиков. В них приняли участие ортопед М. В. Волков, генетик Е. М. Меерсон, педиатры Г. П. Юкина и А. В. Жданова, рентгенолог О. Л. Нечволодова и др.

Итак, ранняя диагностика генерализованных костных дисплазии зависит прежде всего от изучения их наследственной природы. Например, признаки диспластических костных заболеваний в «легких» случаях часто не определяются врачами, если их не иметь в виду. При незначительном поражении установлению диагноза может помочь исследование других членов семьи.

Больная Л. В., 30 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО, где был поставлен диагноз спондило-эпифизарной дисплазии. При опросе костные заболевания в семье отрицает. Родственники больной были обследованы в ЦИТО, и у 7-летней дочери (клинически здоровой) были обнаружены рентгенологические изменения, характерные для указанного заболевания.

Таким образом, знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников пробанда (т. е. индивидуума, по поводу которого начинается генетическое обследование) в ряде случаев играют решающую роль в установлении правильного диагноза, позволяют оценить риск появления такого же заболевания у следующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Популярное
Новое Прочее