Клинически сходные заболевания

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда.

Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев заболевания, а также значительных колебаний степени и характера этих поражений. В этом состоит, по-видимому, основная трудность изучения врожденных системных костных заболеваний.

Перечисленные обстоятельства ведут к несколько пока условной группировке этих заболеваний. Не подлежит сомнению, что ряд наследственных системных костных дисплазии, как и другие заболевания, расценивающиеся в настоящее время как одна нозологическая форма, являются сборным понятием. Как показывает изучение генетики человека, ряд сходных заболеваний может обусловливаться совершенно разными мутациями.

Клинически сходное заболевание в одних семьях наследуется рецессивно, в других — доминантно, в третьих — сцепленно с полом. В качестве примера можно привести синдром Гурлер (мукополисахаридоз с аутосомно-рецессивным типом наследования), синдром Гунтера (мукополисахаридоз с Х-сцепленным типом наследования) и спондило-эпифизарную дисплазию псевдо-ахондропластического типа — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (см. ниже). Эти три разные заболевания характеризуются аналогичными скелетными изменениями.

Причина заключается в том, что любая особенность организма является результатом последовательного осуществления длинной цепи реакций, каждая из которых управляется особым геном хромосомного набора, и что блокада (дефект) любой из многих пар генов данной цепи реакций приведет к дефекту ее конечного результата, т. е. к той же аномалии. Следовательно, в разных семьях и группах населения внешне сходная аномалия может быть связана с разными генами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее