Клинически сходные заболевания

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда.

Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев заболевания, а также значительных колебаний степени и характера этих поражений. В этом состоит, по-видимому, основная трудность изучения врожденных системных костных заболеваний.

Перечисленные обстоятельства ведут к несколько пока условной группировке этих заболеваний. Не подлежит сомнению, что ряд наследственных системных костных дисплазии, как и другие заболевания, расценивающиеся в настоящее время как одна нозологическая форма, являются сборным понятием. Как показывает изучение генетики человека, ряд сходных заболеваний может обусловливаться совершенно разными мутациями.

Клинически сходное заболевание в одних семьях наследуется рецессивно, в других — доминантно, в третьих — сцепленно с полом. В качестве примера можно привести синдром Гурлер (мукополисахаридоз с аутосомно-рецессивным типом наследования), синдром Гунтера (мукополисахаридоз с Х-сцепленным типом наследования) и спондило-эпифизарную дисплазию псевдо-ахондропластического типа — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (см. ниже). Эти три разные заболевания характеризуются аналогичными скелетными изменениями.

Причина заключается в том, что любая особенность организма является результатом последовательного осуществления длинной цепи реакций, каждая из которых управляется особым геном хромосомного набора, и что блокада (дефект) любой из многих пар генов данной цепи реакций приведет к дефекту ее конечного результата, т. е. к той же аномалии. Следовательно, в разных семьях и группах населения внешне сходная аномалия может быть связана с разными генами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Популярное
Новое Прочее