Клинически сходные заболевания

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда.

Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев заболевания, а также значительных колебаний степени и характера этих поражений. В этом состоит, по-видимому, основная трудность изучения врожденных системных костных заболеваний.

Перечисленные обстоятельства ведут к несколько пока условной группировке этих заболеваний. Не подлежит сомнению, что ряд наследственных системных костных дисплазии, как и другие заболевания, расценивающиеся в настоящее время как одна нозологическая форма, являются сборным понятием. Как показывает изучение генетики человека, ряд сходных заболеваний может обусловливаться совершенно разными мутациями.

Клинически сходное заболевание в одних семьях наследуется рецессивно, в других — доминантно, в третьих — сцепленно с полом. В качестве примера можно привести синдром Гурлер (мукополисахаридоз с аутосомно-рецессивным типом наследования), синдром Гунтера (мукополисахаридоз с Х-сцепленным типом наследования) и спондило-эпифизарную дисплазию псевдо-ахондропластического типа — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (см. ниже). Эти три разные заболевания характеризуются аналогичными скелетными изменениями.

Причина заключается в том, что любая особенность организма является результатом последовательного осуществления длинной цепи реакций, каждая из которых управляется особым геном хромосомного набора, и что блокада (дефект) любой из многих пар генов данной цепи реакций приведет к дефекту ее конечного результата, т. е. к той же аномалии. Следовательно, в разных семьях и группах населения внешне сходная аномалия может быть связана с разными генами.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

Популярное
Новое Прочее