Мутации в разных локусах

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования.

Речь идет о 6 идентифицированных формах мукополисахаридозов — синдромах Гурлер, Гунтера, Саифилиппо, Моркио, Шейе, Марото — Лами — наследственных системных заболеваниях соединительной ткани со значительным специфическим нарушением роста и развития костно-суставного аппарата. Для дифференциальной диагностики этих состояний требуется тщательнейшее изучение.

Так, например, в раннем детском возрасте скелетные изменения при синдроме Моркио и синдроме Гурлер идентичны, и дифференциация возможна только путем установления факта, что избыток мукополисахаридов является кератосульфатом. Описано много случаев под названием синдрома Моркио. Многие из них после накопления сведений о других признаках этого заболевания (кроме ортопедических) теперь могут быть расценены как сцепленные с полом спондило-эпифизарные дисплазии, множественные эпифизарные дисплазии, дистрофическая карликовость и другие нозологические единицы.

Позднюю форму болезни Гурлер, или болезнь Ульриха — Гурлер, описанную в качестве поздней формы гаргойлизма, с точки зрения клиники и рентгенографии совершенно невозможно отдифференцировать от болезни Моркио. Однако сделать заключения об их идентичности нельзя, не имея доказательств того, что патологическое вещество, отложившееся в клетках различных органов при гаргойлизме, идентично таковому при заболевании, именуемом «поздний Гурлер».

В подобных случаях дифференциальной диагностике должны помочь лабораторные данные (биохимические и цитохимические). Другим важнейшим условием изучения системных наследственных заболеваний костно-суставного аппарата является всестороннее клиническое обследование больных, обращающихся к врачу-ортопеду по поводу скелетных аномалий.

Принадлежность указанных состояний к наследственным системным заболеваниям соединительной ткани вызывает необходимость исследования внескелетных поражений, таких, как помутнение роговицы, аномалии глаз, пигментный ретинит со снижением показателей электроретинограммы, аномалии со стороны сердца и аорты, гепатоспленомегалия, грыжи, тугоухость, умственная отсталость и др.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Популярное
Новое Прочее