Мутации в разных локусах

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования.

Речь идет о 6 идентифицированных формах мукополисахаридозов — синдромах Гурлер, Гунтера, Саифилиппо, Моркио, Шейе, Марото — Лами — наследственных системных заболеваниях соединительной ткани со значительным специфическим нарушением роста и развития костно-суставного аппарата. Для дифференциальной диагностики этих состояний требуется тщательнейшее изучение.

Так, например, в раннем детском возрасте скелетные изменения при синдроме Моркио и синдроме Гурлер идентичны, и дифференциация возможна только путем установления факта, что избыток мукополисахаридов является кератосульфатом. Описано много случаев под названием синдрома Моркио. Многие из них после накопления сведений о других признаках этого заболевания (кроме ортопедических) теперь могут быть расценены как сцепленные с полом спондило-эпифизарные дисплазии, множественные эпифизарные дисплазии, дистрофическая карликовость и другие нозологические единицы.

Позднюю форму болезни Гурлер, или болезнь Ульриха — Гурлер, описанную в качестве поздней формы гаргойлизма, с точки зрения клиники и рентгенографии совершенно невозможно отдифференцировать от болезни Моркио. Однако сделать заключения об их идентичности нельзя, не имея доказательств того, что патологическое вещество, отложившееся в клетках различных органов при гаргойлизме, идентично таковому при заболевании, именуемом «поздний Гурлер».

В подобных случаях дифференциальной диагностике должны помочь лабораторные данные (биохимические и цитохимические). Другим важнейшим условием изучения системных наследственных заболеваний костно-суставного аппарата является всестороннее клиническое обследование больных, обращающихся к врачу-ортопеду по поводу скелетных аномалий.

Принадлежность указанных состояний к наследственным системным заболеваниям соединительной ткани вызывает необходимость исследования внескелетных поражений, таких, как помутнение роговицы, аномалии глаз, пигментный ретинит со снижением показателей электроретинограммы, аномалии со стороны сердца и аорты, гепатоспленомегалия, грыжи, тугоухость, умственная отсталость и др.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

С 1950 г. нами наблюдается Сергей С, 6 лет, которому в двухлетнем возрасте в одной из крупных московских клиник была предложена ампутация бедра по поводу остеогенной саркомы большеберцовой кости. Предварительно была произведена открытая биопсия. От операции родители отказались. Нами диагностирована многоочаговая фиброзная дисплазия. 25/Х 1951 г. произведено удаление очагов, a 28/XII 1959 г. сделана остеотомия…

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Популярное
Новое Прочее