Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы.
Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие, четко определяемые нозологические единицы в гетерогенных группах наследуемых нарушений соединительной ткани, которые сегодня необходимо дифференцировать с мукополисахаридозами.
Наряду с этим ряд описанных в литературе случаев костной патологии на основании современных критериев можно отнести к мукополисахаридозам. Во многих случаях трудно диагностировать диспластические заболевания непосредственно после рождения ребенка.
Так, симптомы болезни Моркио очень редко проявляются до тех пор, пока ребенок не начал ходить. По мере развития организма происходит увеличение ошибки моделирования, так что диагноз становится очевидным. В этих случаях одним из средств изучения значения фактора времени является исследование отдельных членов семьи с большой разницей в возрасте.
Таким образом, выявляется глубокая взаимосвязь и взаимозависимость между клинико-рентгенологическими, лабораторными и генетическими методами исследования при наследственных системных костных заболеваниях. Как правило, правильный диагноз может быть установлен лишь с помощью одновременного использования указанных методов.
Наряду с этим генетические исследования возможны только при наличии точного диагноза, основанного на четких диагностических критериях, и могут проводиться лишь при условии расчленения сборных понятий на отдельные нозологические формы, т. е. при условии отделения изучаемого заболевания от его генокопий.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…
Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях. Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии. Очевидно, в семьях…
Bloodgood (1949) анализировал истории болезни больных, оставшихся в живых через 5 лет после ампутации по поводу злокачественных опухолей костей: почти у половины имелся интервал в несколько суток между биопсией и хирургическим вмешательством. Провести аналогичные собственные исследования у детей мы пока не можем из-за небольшого числа больных, которые своевременно поступили для оперативного лечения, не имея метастазов,…
В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной. Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda….
С 1950 г. нами наблюдается Сергей С, 6 лет, которому в двухлетнем возрасте в одной из крупных московских клиник была предложена ампутация бедра по поводу остеогенной саркомы большеберцовой кости. Предварительно была произведена открытая биопсия. От операции родители отказались. Нами диагностирована многоочаговая фиброзная дисплазия. 25/Х 1951 г. произведено удаление очагов, a 28/XII 1959 г. сделана остеотомия…
