Выявление признаков аномалий

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы.

Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие, четко определяемые нозологические единицы в гетерогенных группах наследуемых нарушений соединительной ткани, которые сегодня необходимо дифференцировать с мукополисахаридозами.

Наряду с этим ряд описанных в литературе случаев костной патологии на основании современных критериев можно отнести к мукополисахаридозам. Во многих случаях трудно диагностировать диспластические заболевания непосредственно после рождения ребенка.

Так, симптомы болезни Моркио очень редко проявляются до тех пор, пока ребенок не начал ходить. По мере развития организма происходит увеличение ошибки моделирования, так что диагноз становится очевидным. В этих случаях одним из средств изучения значения фактора времени является исследование отдельных членов семьи с большой разницей в возрасте.

Таким образом, выявляется глубокая взаимосвязь и взаимозависимость между клинико-рентгенологическими, лабораторными и генетическими методами исследования при наследственных системных костных заболеваниях. Как правило, правильный диагноз может быть установлен лишь с помощью одновременного использования указанных методов.

Наряду с этим генетические исследования возможны только при наличии точного диагноза, основанного на четких диагностических критериях, и могут проводиться лишь при условии расчленения сборных понятий на отдельные нозологические формы, т. е. при условии отделения изучаемого заболевания от его генокопий.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее