Метотрексат и вынашивание ребенка

Выявление признаков аномалий

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы.

Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие, четко определяемые нозологические единицы в гетерогенных группах наследуемых нарушений соединительной ткани, которые сегодня необходимо дифференцировать с мукополисахаридозами.

Наряду с этим ряд описанных в литературе случаев костной патологии на основании современных критериев можно отнести к мукополисахаридозам. Во многих случаях трудно диагностировать диспластические заболевания непосредственно после рождения ребенка.

Так, симптомы болезни Моркио очень редко проявляются до тех пор, пока ребенок не начал ходить. По мере развития организма происходит увеличение ошибки моделирования, так что диагноз становится очевидным. В этих случаях одним из средств изучения значения фактора времени является исследование отдельных членов семьи с большой разницей в возрасте.

Таким образом, выявляется глубокая взаимосвязь и взаимозависимость между клинико-рентгенологическими, лабораторными и генетическими методами исследования при наследственных системных костных заболеваниях. Как правило, правильный диагноз может быть установлен лишь с помощью одновременного использования указанных методов.

Наряду с этим генетические исследования возможны только при наличии точного диагноза, основанного на четких диагностических критериях, и могут проводиться лишь при условии расчленения сборных понятий на отдельные нозологические формы, т. е. при условии отделения изучаемого заболевания от его генокопий.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Популярное
Новое Прочее