Появление «спорадического» случая

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания.

Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае должна возникнуть в зиготе или эмбрионе на ранней стадии развития, так как подобная мутация преимущественно ведет не к генерализованным заболеваниям, а к локальным аномалиям. Не будем также касаться заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями. В этой главе остановимся лишь на генных мутациях, обусловливающих появление «спорадического» случая.

I. Рассматриваемый случай может быть новой мутацией (эта возможность существует для доминантного и Х-сцепленного рецессивного заболевания).

II. Пораженный индивидуум может иметь рецессивный ген в гомозиготном состоянии. Эта возможность значительно усиливается, если выясняется, что родители пробанда состоят в кровном родстве.

Не менее важное значение для раскрытия рецессивного фона наследственной изменчивости имеют данные обследования различных изолятов, преимущественно в сельских местностях, где стабильность и малочисленность населения приводят к вступлению в брак родственников в 5 — 10-м колене. Вследствие этого в изоляте значительно возрастает вероятность вступления в брак родственников, несущих один и тот же мутантный рецессивный ген.

Нередко родители отрицают кровное родство, но при изучении родословной выясняется, что они и их предки происходят из одного села, деревни, местности. Чем реже наследственное заболевание, тем выше частота кровного родства среди родителей больных. Поскольку наследственные системные костные дисплазии относятся к редким заболеваниям, очевидна необходимость подробного выяснения места рождения и происхождения родителей больных, что подтверждают следующие примеры.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Популярное
Новое Прочее