Появление «спорадического» случая

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания.

Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае должна возникнуть в зиготе или эмбрионе на ранней стадии развития, так как подобная мутация преимущественно ведет не к генерализованным заболеваниям, а к локальным аномалиям. Не будем также касаться заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями. В этой главе остановимся лишь на генных мутациях, обусловливающих появление «спорадического» случая.

I. Рассматриваемый случай может быть новой мутацией (эта возможность существует для доминантного и Х-сцепленного рецессивного заболевания).

II. Пораженный индивидуум может иметь рецессивный ген в гомозиготном состоянии. Эта возможность значительно усиливается, если выясняется, что родители пробанда состоят в кровном родстве.

Не менее важное значение для раскрытия рецессивного фона наследственной изменчивости имеют данные обследования различных изолятов, преимущественно в сельских местностях, где стабильность и малочисленность населения приводят к вступлению в брак родственников в 5 — 10-м колене. Вследствие этого в изоляте значительно возрастает вероятность вступления в брак родственников, несущих один и тот же мутантный рецессивный ген.

Нередко родители отрицают кровное родство, но при изучении родословной выясняется, что они и их предки происходят из одного села, деревни, местности. Чем реже наследственное заболевание, тем выше частота кровного родства среди родителей больных. Поскольку наследственные системные костные дисплазии относятся к редким заболеваниям, очевидна необходимость подробного выяснения места рождения и происхождения родителей больных, что подтверждают следующие примеры.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее