«Спорадическое» заболевание

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята.

Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического обследования, родители фенотипически нормальны. Родство отрицают, однако родились в одной деревне и оба рода носят одну фамилию. Можно полагать, что данный «спорадический» случай появился не в результате новой мутации, а пробанд является гомозиготным носителем одного рецессивного гена, унаследованного от обоих родителей — гетерозиготных носителей этого гена.

Катя В., 9 лет,
обратилась в ЦИТО по поводу ломкости костей.

Диагноз: несовершенный остеогенез. Девочка имеет двух здоровых сибсов и здоровых родителей. Родители родство отрицают. Родились в одном районе, в местностях, расположенных в 20 км друг от друга. После первичного опроса данный случай представлялся «спорадическим». Однако после повторного, более тщательного сбора наследственной информации выяснилось наличие родственного брака в одном из предыдущих поколений, что указывает на гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена обоими родителями.

«Спорадическое» заболевание в сущности может быть обусловлено доминантным геном, но у родителя, который гетерозиготен по данному гену, заболевание может не проявиться (неполная пенетрантность гена) или проявляется в настолько слабовыраженной форме, что оно требует специального выявления (изменчивая экспрессивность гена).

В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков» заболевания, а также частично выраженных синдромов, называемых стертыми формами («forme fruste», Stern, 1965) у родителей и близких родственников больного. Кроме того, могут иметь место многообразные эффекты одного гена, которые не всегда обнаруживаются у одного индивидуума.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Популярное
Новое Прочее