Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / «Спорадическое» заболевание
Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята.
Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического обследования, родители фенотипически нормальны. Родство отрицают, однако родились в одной деревне и оба рода носят одну фамилию. Можно полагать, что данный «спорадический» случай появился не в результате новой мутации, а пробанд является гомозиготным носителем одного рецессивного гена, унаследованного от обоих родителей — гетерозиготных носителей этого гена.
Катя В., 9 лет, обратилась в ЦИТО по поводу ломкости костей.
Диагноз: несовершенный остеогенез. Девочка имеет двух здоровых сибсов и здоровых родителей. Родители родство отрицают. Родились в одном районе, в местностях, расположенных в 20 км друг от друга. После первичного опроса данный случай представлялся «спорадическим». Однако после повторного, более тщательного сбора наследственной информации выяснилось наличие родственного брака в одном из предыдущих поколений, что указывает на гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена обоими родителями.
«Спорадическое» заболевание в сущности может быть обусловлено доминантным геном, но у родителя, который гетерозиготен по данному гену, заболевание может не проявиться (неполная пенетрантность гена) или проявляется в настолько слабовыраженной форме, что оно требует специального выявления (изменчивая экспрессивность гена).
В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков» заболевания, а также частично выраженных синдромов, называемых стертыми формами («forme fruste», Stern, 1965) у родителей и близких родственников больного. Кроме того, могут иметь место многообразные эффекты одного гена, которые не всегда обнаруживаются у одного индивидуума.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…
Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…
Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…
McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…
Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…
