«Спорадическое» заболевание

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята.

Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического обследования, родители фенотипически нормальны. Родство отрицают, однако родились в одной деревне и оба рода носят одну фамилию. Можно полагать, что данный «спорадический» случай появился не в результате новой мутации, а пробанд является гомозиготным носителем одного рецессивного гена, унаследованного от обоих родителей — гетерозиготных носителей этого гена.

Катя В., 9 лет,
обратилась в ЦИТО по поводу ломкости костей.

Диагноз: несовершенный остеогенез. Девочка имеет двух здоровых сибсов и здоровых родителей. Родители родство отрицают. Родились в одном районе, в местностях, расположенных в 20 км друг от друга. После первичного опроса данный случай представлялся «спорадическим». Однако после повторного, более тщательного сбора наследственной информации выяснилось наличие родственного брака в одном из предыдущих поколений, что указывает на гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена обоими родителями.

«Спорадическое» заболевание в сущности может быть обусловлено доминантным геном, но у родителя, который гетерозиготен по данному гену, заболевание может не проявиться (неполная пенетрантность гена) или проявляется в настолько слабовыраженной форме, что оно требует специального выявления (изменчивая экспрессивность гена).

В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков» заболевания, а также частично выраженных синдромов, называемых стертыми формами («forme fruste», Stern, 1965) у родителей и близких родственников больного. Кроме того, могут иметь место многообразные эффекты одного гена, которые не всегда обнаруживаются у одного индивидуума.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Популярное
Новое Прочее