Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / Изменчивая экспрессивность признаков
McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены.
Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же изменения со стороны скелета и умер от регургитации аорты. Наши наблюдения демонстрируют изменчивую экспрессивность признаков, симулирующую новую мутацию.
Коля В., 10 лет, находится в отделении детской костной патологии ЦИТО по поводу несовершенного остеогенеза. Его 7 сибсов, отец, мать и близкие родственники клинически здоровы. При рентгенологическом обследовании в ЦИТО у братьев, сестер и матери пробанда патологических изменений не обнаружено. У клинически здоровых отца пробанда и сестры отца определены рентгенологические изменения, характеризующие стертую форму несовершенного остеогенеза. Очевидно, что данный «спорадический» случай на самом деле обусловлен доминантным геном с низкой экспрессивностью в предыдущих поколениях.
Вероятно, несовершенный остеогенез является заболеванием, при котором может быть очень большой диапазон клинических и рентгенологических проявлений. В литературе, помимо описанной триады признаков (ломкость костей, голубые склеры, тугоухость), приводятся родословные, в которых у отдельных членов семьи единственной аномалией несомненно генерализованного заболевания была аномалия дентина — «dentinogenesis imperfecta (Bergman, 1960).
Иногда главными жалобами больного при несовершенном остеогенезе являются жалобы на затруднение фиксации суставов при ходьбе или задержку в начале ходьбы и сидения у ребенка при отсутствии переломов. Диагноз несовершенного остеогенеза в таком случае может быть основан на наличии точно установленных случаев заболевания в семье. По нашим данным, патологические изменения при несовершенном остеогенезе могут иногда выявляться у «здоровых» родственников только рентгенографически.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…
Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…
Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…
Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…
Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…
