Изменчивая экспрессивность признаков

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены.

Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же изменения со стороны скелета и умер от регургитации аорты. Наши наблюдения демонстрируют изменчивую экспрессивность признаков, симулирующую новую мутацию.

Коля В., 10 лет, находится в отделении детской костной патологии ЦИТО по поводу несовершенного остеогенеза. Его 7 сибсов, отец, мать и близкие родственники клинически здоровы. При рентгенологическом обследовании в ЦИТО у братьев, сестер и матери пробанда патологических изменений не обнаружено. У клинически здоровых отца пробанда и сестры отца определены рентгенологические изменения, характеризующие стертую форму несовершенного остеогенеза. Очевидно, что данный «спорадический» случай на самом деле обусловлен доминантным геном с низкой экспрессивностью в предыдущих поколениях.

Вероятно, несовершенный остеогенез является заболеванием, при котором может быть очень большой диапазон клинических и рентгенологических проявлений. В литературе, помимо описанной триады признаков (ломкость костей, голубые склеры, тугоухость), приводятся родословные, в которых у отдельных членов семьи единственной аномалией несомненно генерализованного заболевания была аномалия дентина — «dentinogenesis imperfecta (Bergman, 1960).

Иногда главными жалобами больного при несовершенном остеогенезе являются жалобы на затруднение фиксации суставов при ходьбе или задержку в начале ходьбы и сидения у ребенка при отсутствии переломов. Диагноз несовершенного остеогенеза в таком случае может быть основан на наличии точно установленных случаев заболевания в семье. По нашим данным, патологические изменения при несовершенном остеогенезе могут иногда выявляться у «здоровых» родственников только рентгенографически.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Популярное
Новое Прочее