Изменчивая экспрессивность признаков

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены.

Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же изменения со стороны скелета и умер от регургитации аорты. Наши наблюдения демонстрируют изменчивую экспрессивность признаков, симулирующую новую мутацию.

Коля В., 10 лет, находится в отделении детской костной патологии ЦИТО по поводу несовершенного остеогенеза. Его 7 сибсов, отец, мать и близкие родственники клинически здоровы. При рентгенологическом обследовании в ЦИТО у братьев, сестер и матери пробанда патологических изменений не обнаружено. У клинически здоровых отца пробанда и сестры отца определены рентгенологические изменения, характеризующие стертую форму несовершенного остеогенеза. Очевидно, что данный «спорадический» случай на самом деле обусловлен доминантным геном с низкой экспрессивностью в предыдущих поколениях.

Вероятно, несовершенный остеогенез является заболеванием, при котором может быть очень большой диапазон клинических и рентгенологических проявлений. В литературе, помимо описанной триады признаков (ломкость костей, голубые склеры, тугоухость), приводятся родословные, в которых у отдельных членов семьи единственной аномалией несомненно генерализованного заболевания была аномалия дентина — «dentinogenesis imperfecta (Bergman, 1960).

Иногда главными жалобами больного при несовершенном остеогенезе являются жалобы на затруднение фиксации суставов при ходьбе или задержку в начале ходьбы и сидения у ребенка при отсутствии переломов. Диагноз несовершенного остеогенеза в таком случае может быть основан на наличии точно установленных случаев заболевания в семье. По нашим данным, патологические изменения при несовершенном остеогенезе могут иногда выявляться у «здоровых» родственников только рентгенографически.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее