Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях.

Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии.

Очевидно, в семьях с этим заболеванием могут быть индивидуумы со скрытыми признаками, выявляемыми только при специальном обследовании. По-видимому, «спорадическое» заболевание в данной семье обусловлено также доминантным геном с изменчивой экспрессивностью.

Таким образом, неполная пенетрантность, изменчивая экспрессивность и многообразие эффекта одного гена при наследственных системных заболеваниях костно-суставного аппарата нередко крайне затрудняют наследственный анализ. Возможности изучения роли наследственных факторов в возникновении системных заболеваний опорно-двигательного аппарата значительно расширятся, когда станет возможным выявлять не только резкие аномальные формы, но и переходные градации между нормальными и аномальными фенотипами.

Вот почему изучение «микропризнаков» и стертых форм заболеваний приобретает ведущее значение в генетических исследованиях в ортопедической клинике при системных заболеваниях костно-суставного аппарата. Нами подробно обследовано 107 родственников из 46 семей. При спондило-эпифизарной дисплазии в 2 семьях были обнаружены поражения у родных братьев пробанда и у отца, что помогло установить точный диагноз.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее