Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях.

Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии.

Очевидно, в семьях с этим заболеванием могут быть индивидуумы со скрытыми признаками, выявляемыми только при специальном обследовании. По-видимому, «спорадическое» заболевание в данной семье обусловлено также доминантным геном с изменчивой экспрессивностью.

Таким образом, неполная пенетрантность, изменчивая экспрессивность и многообразие эффекта одного гена при наследственных системных заболеваниях костно-суставного аппарата нередко крайне затрудняют наследственный анализ. Возможности изучения роли наследственных факторов в возникновении системных заболеваний опорно-двигательного аппарата значительно расширятся, когда станет возможным выявлять не только резкие аномальные формы, но и переходные градации между нормальными и аномальными фенотипами.

Вот почему изучение «микропризнаков» и стертых форм заболеваний приобретает ведущее значение в генетических исследованиях в ортопедической клинике при системных заболеваниях костно-суставного аппарата. Нами подробно обследовано 107 родственников из 46 семей. При спондило-эпифизарной дисплазии в 2 семьях были обнаружены поражения у родных братьев пробанда и у отца, что помогло установить точный диагноз.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Популярное
Новое Прочее