Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях.

Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии.

Очевидно, в семьях с этим заболеванием могут быть индивидуумы со скрытыми признаками, выявляемыми только при специальном обследовании. По-видимому, «спорадическое» заболевание в данной семье обусловлено также доминантным геном с изменчивой экспрессивностью.

Таким образом, неполная пенетрантность, изменчивая экспрессивность и многообразие эффекта одного гена при наследственных системных заболеваниях костно-суставного аппарата нередко крайне затрудняют наследственный анализ. Возможности изучения роли наследственных факторов в возникновении системных заболеваний опорно-двигательного аппарата значительно расширятся, когда станет возможным выявлять не только резкие аномальные формы, но и переходные градации между нормальными и аномальными фенотипами.

Вот почему изучение «микропризнаков» и стертых форм заболеваний приобретает ведущее значение в генетических исследованиях в ортопедической клинике при системных заболеваниях костно-суставного аппарата. Нами подробно обследовано 107 родственников из 46 семей. При спондило-эпифизарной дисплазии в 2 семьях были обнаружены поражения у родных братьев пробанда и у отца, что помогло установить точный диагноз.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Популярное
Новое Прочее