Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Главная / Болезни костей у детей / Особенности диагностики костных поражений у детей / Изменчивая экспрессивность признаков (частный случай)

Следующее наблюдение является также примером изменчивой экспрессивности признаков при наследственных системных костных заболеваниях.

Леня В., 11 лет, наблюдается в детской поликлинике ЦИТО по поводу спондило-эпифизарпой дисплазии. В семье костных заболеваний не отмечается. При обследовании родственников больного у матери и бабушки со стороны матери (клинически здоровых) обнаружены рентгенологические признаки, характерные для спондило-эпифизарной дисплазии.

Очевидно, в семьях с этим заболеванием могут быть индивидуумы со скрытыми признаками, выявляемыми только при специальном обследовании. По-видимому, «спорадическое» заболевание в данной семье обусловлено также доминантным геном с изменчивой экспрессивностью.

Таким образом, неполная пенетрантность, изменчивая экспрессивность и многообразие эффекта одного гена при наследственных системных заболеваниях костно-суставного аппарата нередко крайне затрудняют наследственный анализ. Возможности изучения роли наследственных факторов в возникновении системных заболеваний опорно-двигательного аппарата значительно расширятся, когда станет возможным выявлять не только резкие аномальные формы, но и переходные градации между нормальными и аномальными фенотипами.

Вот почему изучение «микропризнаков» и стертых форм заболеваний приобретает ведущее значение в генетических исследованиях в ортопедической клинике при системных заболеваниях костно-суставного аппарата. Нами подробно обследовано 107 родственников из 46 семей. При спондило-эпифизарной дисплазии в 2 семьях были обнаружены поражения у родных братьев пробанда и у отца, что помогло установить точный диагноз.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены. Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же…

Bloodgood (1949) анализировал истории болезни больных, оставшихся в живых через 5 лет после ампутации по поводу злокачественных опухолей костей: почти у половины имелся интервал в несколько суток между биопсией и хирургическим вмешательством. Провести аналогичные собственные исследования у детей мы пока не можем из-за небольшого числа больных, которые своевременно поступили для оперативного лечения, не имея метастазов,…

В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной. Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda….

С 1950 г. нами наблюдается Сергей С, 6 лет, которому в двухлетнем возрасте в одной из крупных московских клиник была предложена ампутация бедра по поводу остеогенной саркомы большеберцовой кости. Предварительно была произведена открытая биопсия. От операции родители отказались. Нами диагностирована многоочаговая фиброзная дисплазия. 25/Х 1951 г. произведено удаление очагов, a 28/XII 1959 г. сделана остеотомия…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее