В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной.

Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda.

В 3 семьях был болен отец (в одной из них — отец и дядя пробанда), в 2 семьях — мать. В одной семье были больны мать и 3 дочери. Наконец, мы наблюдали случай спондило-эпифизарной дисплазии tarda у однояйцевых близнецов, совершенно идентичной по форме и течению. Наблюдение строго идентичной (копкордантной) формы заболевания у монозиготных близнецов очень интересно, так как подтверждает наследственную природу этого врожденного заболевания.

Из изложенного следует, что при относительной редкости наследственных системных заболеваний костно-суставного аппарата, неточностях и противоречиях в их диагностике лишь осознание условности существующей ныне нозологии этих заболеваний, улучшение методов клинической и лабораторной диагностики стертых форм и микропризнаков доминантных заболеваний, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов ускоряют выявление специфических дефектов и создание поистине каузально обоснованной классификации наследственных системных костных дисплазии.

Только такой подход к изучению наследственных системных костных дисплазии создает возможности научно обоснованной постановки генетических исследований в ортопедической клинике.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Рентгенологическое обследование всего скелета необходимо не только для подтверждения, но и для исключения дисплазии или опухоли. Болезни крови нередко накладывают отпечаток на костную систему. В детской практике за опухоль скелета (чаще черепа) могут быть приняты характерные изменения костей (лучистый вид кортикального слоя) при гемолитической анемии, определяемой только при рентгенологическом обследовании всех костей. Начальные рентгенологические признаки…

Известно, что при несовершенном остеогенозе и хондродистрофии, которые в большинстве случаев обусловлены доминантным геном, может изредка быть аутосомно-рецессивный путь наследования. Поэтому при «спорадических» случаях указанных заболеваний следует иметь в виду возможность кровного родства родителей или их происхождения из одного изолята. Фира Ю., 6 лет, наблюдается в ЦИТО по поводу хондродистрофии. По данным клинического и рентгенологического…

Если клинические и рентгенологические данные недостаточно определенны, то решающими при обсуждении вопроса о характере и виде костного поражения являются патологоанатомические данные и биопсия. Для получения предоперационного гистологического диагноза применяют биопсию. Она может быть пункционной и открытой, предварительной и срочной (в момент операции). Сложность гистологической диагностики в ряде случаев, особая ответственность патологоанатома, от которого клиницист ждет…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее