В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной.

Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda.

В 3 семьях был болен отец (в одной из них — отец и дядя пробанда), в 2 семьях — мать. В одной семье были больны мать и 3 дочери. Наконец, мы наблюдали случай спондило-эпифизарной дисплазии tarda у однояйцевых близнецов, совершенно идентичной по форме и течению. Наблюдение строго идентичной (копкордантной) формы заболевания у монозиготных близнецов очень интересно, так как подтверждает наследственную природу этого врожденного заболевания.

Из изложенного следует, что при относительной редкости наследственных системных заболеваний костно-суставного аппарата, неточностях и противоречиях в их диагностике лишь осознание условности существующей ныне нозологии этих заболеваний, улучшение методов клинической и лабораторной диагностики стертых форм и микропризнаков доминантных заболеваний, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов ускоряют выявление специфических дефектов и создание поистине каузально обоснованной классификации наследственных системных костных дисплазии.

Только такой подход к изучению наследственных системных костных дисплазии создает возможности научно обоснованной постановки генетических исследований в ортопедической клинике.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Популярное
Новое Прочее