В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной.

Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda.

В 3 семьях был болен отец (в одной из них — отец и дядя пробанда), в 2 семьях — мать. В одной семье были больны мать и 3 дочери. Наконец, мы наблюдали случай спондило-эпифизарной дисплазии tarda у однояйцевых близнецов, совершенно идентичной по форме и течению. Наблюдение строго идентичной (копкордантной) формы заболевания у монозиготных близнецов очень интересно, так как подтверждает наследственную природу этого врожденного заболевания.

Из изложенного следует, что при относительной редкости наследственных системных заболеваний костно-суставного аппарата, неточностях и противоречиях в их диагностике лишь осознание условности существующей ныне нозологии этих заболеваний, улучшение методов клинической и лабораторной диагностики стертых форм и микропризнаков доминантных заболеваний, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов ускоряют выявление специфических дефектов и создание поистине каузально обоснованной классификации наследственных системных костных дисплазии.

Только такой подход к изучению наследственных системных костных дисплазии создает возможности научно обоснованной постановки генетических исследований в ортопедической клинике.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Популярное
Новое Прочее