Вероятность наличия скрытого порока

Вероятность наличия скрытого порока возрастает у недоношенных новорожденных и новорожденных с гипотрофией, далее в семьях, в которых уже имеется ребенок с любым обнаруженным пороком развития, так как некоторые дефекты в одной семье повторяются и несколько раз.

Наличие врожденных пороков повышается и у новорожденных от матерей старшего возраста, хронически больных, подвергающихся лечению и отличающихся генетической стигматизацией, и которым угрожает профессиональный риск.

Приблизительно 30 — 40 % врожденных пороков бывает множественными, ввиду чего при выявлении одного порока необходимо вести поиски другого, может быть и скрытого порока.

На возможное присутствие скрытого порока обращают внимание педиатра уже с момента рождения ребенка некоторые мелкие аномалии, например, наличие одной пупочной артерии, ладонная поперечная складка, деформации ушных раковин, прощупывающиеся в области живота опухоли, длительные или прогрессирующие отклонения от физиологического состояния в адаптационный период (рвота, цианоз, сердечный шум) или присоединившиеся осложнения, особенно инфекции (мочевые пути).

В первый период после рождения имеет весьма важное значение сотрудничество опытных детских сестер, заключающееся в повышенном наблюдении за состоянием ребенка в отделении новорожденных. Особую группу представляют врожденные обменные пороки.

Причина, вызывающая их, заключается всегда в частичном или полном дефекте одного из огромного числа энзимов, принимающих участие во всех обменных процессах. Перечень обменных пороков поэтому очень широк, причем в него входят обменные отклонения, встречающиеся сравнительно часто, например, фенилкетонурия или галактоземия, но и редко и очень редко встречающиеся.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Популярное
Новое Прочее