Вероятность наличия скрытого порока

Вероятность наличия скрытого порока возрастает у недоношенных новорожденных и новорожденных с гипотрофией, далее в семьях, в которых уже имеется ребенок с любым обнаруженным пороком развития, так как некоторые дефекты в одной семье повторяются и несколько раз.

Наличие врожденных пороков повышается и у новорожденных от матерей старшего возраста, хронически больных, подвергающихся лечению и отличающихся генетической стигматизацией, и которым угрожает профессиональный риск.

Приблизительно 30 — 40 % врожденных пороков бывает множественными, ввиду чего при выявлении одного порока необходимо вести поиски другого, может быть и скрытого порока.

На возможное присутствие скрытого порока обращают внимание педиатра уже с момента рождения ребенка некоторые мелкие аномалии, например, наличие одной пупочной артерии, ладонная поперечная складка, деформации ушных раковин, прощупывающиеся в области живота опухоли, длительные или прогрессирующие отклонения от физиологического состояния в адаптационный период (рвота, цианоз, сердечный шум) или присоединившиеся осложнения, особенно инфекции (мочевые пути).

В первый период после рождения имеет весьма важное значение сотрудничество опытных детских сестер, заключающееся в повышенном наблюдении за состоянием ребенка в отделении новорожденных. Особую группу представляют врожденные обменные пороки.

Причина, вызывающая их, заключается всегда в частичном или полном дефекте одного из огромного числа энзимов, принимающих участие во всех обменных процессах. Перечень обменных пороков поэтому очень широк, причем в него входят обменные отклонения, встречающиеся сравнительно часто, например, фенилкетонурия или галактоземия, но и редко и очень редко встречающиеся.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее