Приблизительно у 1 %, но не более чем у 2 ‰ всех новорожденных встречаются пороки центральной или периферической нервной системы.

Среди всех пороков, приводящих к летальному исходу в грудном возрасте, они составляют 20 — 25 %. Распознавание порока в большинстве случаев не представляет никаких затруднений, и поэтому педиатр может немедленно предпринять правильные меры, которые в целом ряде случаев означают уже предоперационную подготовку.

Это относится прежде всего к спинномозговым грыжам и гидроцефалии. Анэнцефалия без каких бы то ни было исключений представляет летальный исход. Это порок полигенной этиологии, причем в ЧССР его частота соответствует приблизительно 0,2 — 0,3 ‰, с поражением в 60 — 70 % плодов женского пола.

Около 30 % случаев отличаются сопутствующими аномалиями; плоды в половине случаев рождаются преждевременно, при большинстве беременностей возникает гидрамнион. Плоды с анэнцефалией в 50 — 60 % бывают мертворожденными, живорожденные погибают не позднее суток после рождения, и лишь в виде исключения выживают в течение более длительного времени.

Анэнцефалия характеризуется полным дефектом черепа, на основании которого можно обнаружить рудиментарную нервную ткань. Голова на короткой шее запрокинута назад, так что взгляд экзофтальмических глаз направлен как бы вверх (ураноскопия). Нос плосок, уши расположены низко и смоделированы грубо.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Популярное
Новое Прочее