Приблизительно у 1 %, но не более чем у 2 ‰ всех новорожденных встречаются пороки центральной или периферической нервной системы.

Среди всех пороков, приводящих к летальному исходу в грудном возрасте, они составляют 20 — 25 %. Распознавание порока в большинстве случаев не представляет никаких затруднений, и поэтому педиатр может немедленно предпринять правильные меры, которые в целом ряде случаев означают уже предоперационную подготовку.

Это относится прежде всего к спинномозговым грыжам и гидроцефалии. Анэнцефалия без каких бы то ни было исключений представляет летальный исход. Это порок полигенной этиологии, причем в ЧССР его частота соответствует приблизительно 0,2 — 0,3 ‰, с поражением в 60 — 70 % плодов женского пола.

Около 30 % случаев отличаются сопутствующими аномалиями; плоды в половине случаев рождаются преждевременно, при большинстве беременностей возникает гидрамнион. Плоды с анэнцефалией в 50 — 60 % бывают мертворожденными, живорожденные погибают не позднее суток после рождения, и лишь в виде исключения выживают в течение более длительного времени.

Анэнцефалия характеризуется полным дефектом черепа, на основании которого можно обнаружить рудиментарную нервную ткань. Голова на короткой шее запрокинута назад, так что взгляд экзофтальмических глаз направлен как бы вверх (ураноскопия). Нос плосок, уши расположены низко и смоделированы грубо.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее