Микроцефалия — порок со сравнительно редкой частотой (около 0,1 %), поражающий равномерно оба пола.

Гораздо чаще микроцефалия встречается в синдроме сопряженных пороков, причем не только в случае синдрома Дауна. Поэтому и этиология этого порока весьма разнообразна: краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие вирусные заболевания (напр., герпетические вирусы), радиация, химические воздействия, полигенное наследование, аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные отклонения. Распространение может быть семейным, а также спорадическим.

Распознавание порока в период новорожденности является не таким легким. Определенную ориентацию представляет окружность головы, которая по сравнению с нормой уменьшена на 2, 3 см и больше (приблизительно: половина длины тела + 10 см = норме окружности головы).

Рентгенография
черепа выявляет узкие швы, пальпация же уменьшенный в размере или исчезнувший большой родничок. Возможно наличие гипомимии, гипотонии, пониженного аппетита.

Профилактика неизвестна. В некоторых случаях генетико-медицинская консультация может на основе анализа родословной и исследований пробанда, сибсов (братьев и сестер) и родителей установить риск повторения порока. Другие пороки нервной системы.

К ним относят оставшиеся дизрафические пороки, т. е. энцефалоцеле, иниэнцефалия (затылочная грыжа). Все обозначения отображают дефект черепа с грыжевым выпячиванием мозга и его оболочек. Исключительно редко встречается фронтальная энцефалоцеле или фронтальная миелоцеле. Общая частота приведенных типов пороков составляет около 1,1 %0 и меньше.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Популярное
Новое Прочее