Микроцефалия — порок со сравнительно редкой частотой (около 0,1 %), поражающий равномерно оба пола.
Гораздо чаще микроцефалия встречается в синдроме сопряженных пороков, причем не только в случае синдрома Дауна. Поэтому и этиология этого порока весьма разнообразна: краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие вирусные заболевания (напр., герпетические вирусы), радиация, химические воздействия, полигенное наследование, аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные отклонения. Распространение может быть семейным, а также спорадическим.
Распознавание порока в период новорожденности является не таким легким. Определенную ориентацию представляет окружность головы, которая по сравнению с нормой уменьшена на 2, 3 см и больше (приблизительно: половина длины тела + 10 см = норме окружности головы).
Рентгенография черепа выявляет узкие швы, пальпация же уменьшенный в размере или исчезнувший большой родничок. Возможно наличие гипомимии, гипотонии, пониженного аппетита.
Профилактика неизвестна. В некоторых случаях генетико-медицинская консультация может на основе анализа родословной и исследований пробанда, сибсов (братьев и сестер) и родителей установить риск повторения порока. Другие пороки нервной системы.
К ним относят оставшиеся дизрафические пороки, т. е. энцефалоцеле, иниэнцефалия (затылочная грыжа). Все обозначения отображают дефект черепа с грыжевым выпячиванием мозга и его оболочек. Исключительно редко встречается фронтальная энцефалоцеле или фронтальная миелоцеле. Общая частота приведенных типов пороков составляет около 1,1 %0 и меньше.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
