Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Гидроанэнцефалия
Редким пороком является гидроанэнцефалия. У черепа нормальный объем, лишь в виде исключения череп может быть крайне увеличенным. Головной мозг редуцируется до минимума и замещается ликвором, содержащим эксудат. Новорожденные дети либо тотально апатичны (не кричат, не движутся, не принимают пищу), либо постоянно кричат.
Если в темном помещении приложить источник света к затылку, свет просвечивает через лоб, так как череп пустой. Названные пороки характеризуются значительной вплоть до абсолютной летальностью. Только при некоторых случаях энцефалоцеле операция представляет спасение.
Пилонидальные, а также кожные синусы являются эпителизированными ходами от поверхности тела перпендикулярно к позвоночному каналу, с которым они иногда сообщаются, иногда же оканчиваются слепо. Их легко можно не заметить, так как их диаметр не превышает 2 мм.
Нередко они сопровождаются углублениями, покраснением и мелкими кистами, в волосистой же части головы щеточкой волос.
В качестве профилактики повторяющихся, доходящих до некротизирования воспалений в коже, как и в качестве профилактики проникновения инфекции в ликвор, рекомендуется разрушение свища с помощью каутера или путем эксцизии.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
