Синдром гипотонии — общее название состояний, характеризующихся расслаблением мышц конечностей. Последнее может быть проявлением и ранней формы болезни Верднига — Гоффманна или болезни Оппенгейма, формой гликогеноза Помпе или других поражений.

С целью дифференциации или для точного диагноза необходимо осуществить биопсию мышц, электромиографию, количественное определение креатина и креатинина в моче, а также исследовать энзимы сыворотки. Установить причину гипотонии важно не только в интересах оказания правильного ухода, а также терапии, но и для генетико-медицинского консультирования.

Краниостенозы в сущности не являются пороками нервной системы, но они могут оказывать вторичное влияние на рост и функцию головного мозга. Речь идет о преждевременном заращении какого-либо шва черепа, в результате чего в некоторых случаях вскоре после рождения образуются причудливые формы черепа.

Иногда ребенок с деформацией черепа уже рождается. Краниостенозы (скафоцефалия, турицефалия, тригоноцефалия и др. встречаются изолированно или в синдромах (синдром Апера с синдактилией, синдром Крузова и др.). Это состояние не представляет моментальной угрозы, однако операцию рекомендуется осуществить на 8 — 10-й нед жизни ребенка. Операция состоит в раскрытии заращенного шва.

При диагностике исходят из повторных с короткими временными интервалами измерений размеров черепа. Достоверный диагноз необходим для правильного генетического прогноза.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

Популярное
Новое Прочее