Синдром гипотонии — общее название состояний, характеризующихся расслаблением мышц конечностей. Последнее может быть проявлением и ранней формы болезни Верднига — Гоффманна или болезни Оппенгейма, формой гликогеноза Помпе или других поражений.

С целью дифференциации или для точного диагноза необходимо осуществить биопсию мышц, электромиографию, количественное определение креатина и креатинина в моче, а также исследовать энзимы сыворотки. Установить причину гипотонии важно не только в интересах оказания правильного ухода, а также терапии, но и для генетико-медицинского консультирования.

Краниостенозы в сущности не являются пороками нервной системы, но они могут оказывать вторичное влияние на рост и функцию головного мозга. Речь идет о преждевременном заращении какого-либо шва черепа, в результате чего в некоторых случаях вскоре после рождения образуются причудливые формы черепа.

Иногда ребенок с деформацией черепа уже рождается. Краниостенозы (скафоцефалия, турицефалия, тригоноцефалия и др. встречаются изолированно или в синдромах (синдром Апера с синдактилией, синдром Крузова и др.). Это состояние не представляет моментальной угрозы, однако операцию рекомендуется осуществить на 8 — 10-й нед жизни ребенка. Операция состоит в раскрытии заращенного шва.

При диагностике исходят из повторных с короткими временными интервалами измерений размеров черепа. Достоверный диагноз необходим для правильного генетического прогноза.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее