Синдром гипотонии — общее название состояний, характеризующихся расслаблением мышц конечностей. Последнее может быть проявлением и ранней формы болезни Верднига — Гоффманна или болезни Оппенгейма, формой гликогеноза Помпе или других поражений.
С целью дифференциации или для точного диагноза необходимо осуществить биопсию мышц, электромиографию, количественное определение креатина и креатинина в моче, а также исследовать энзимы сыворотки. Установить причину гипотонии важно не только в интересах оказания правильного ухода, а также терапии, но и для генетико-медицинского консультирования.
Краниостенозы в сущности не являются пороками нервной системы, но они могут оказывать вторичное влияние на рост и функцию головного мозга. Речь идет о преждевременном заращении какого-либо шва черепа, в результате чего в некоторых случаях вскоре после рождения образуются причудливые формы черепа.
Иногда ребенок с деформацией черепа уже рождается. Краниостенозы (скафоцефалия, турицефалия, тригоноцефалия и др. встречаются изолированно или в синдромах (синдром Апера с синдактилией, синдром Крузова и др.). Это состояние не представляет моментальной угрозы, однако операцию рекомендуется осуществить на 8 — 10-й нед жизни ребенка. Операция состоит в раскрытии заращенного шва.
При диагностике исходят из повторных с короткими временными интервалами измерений размеров черепа. Достоверный диагноз необходим для правильного генетического прогноза.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…
В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…
Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….
Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…
Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…
