К врожденным порокам глаза относятся катаракта, глаукома, анофтальм, микрофтальм, гетерохромия глаза, колобомы радужки, а также сетчатки.

Все эти пороки относятся к редким (впоть до очень редких) и за исключением глаукомы не нуждаются в немедленном лечении.

Этиология: аутосомно-доминантное (катаракта) или рецессивное (глаукома) наследование, повреждение вирусом краснухи (катаракта) или последствие энзимопатии (например, катаракта при галактоземии).

Более важным является своевременное распознавание глаукомы, так как спасти зрение может лишь экстренная операция. Распознать глаукому можно по мегалокорнее, диаметр которой по сравнению с таковым в норме (10 мм) на 3 — 4 мм больше, а также по экзофтальму.

Тщательное обследование глаз каждого новорожденного ребенка должно стать составной частью первого осмотра.

На практике однако, удовлетворяются только беглым обследованием, иногда еще обработкой глаз, причем внимание сосредоточивают на поражение глаз инфекцией. Из числа пороков органов слуха педиатр может безошибочно распознать атрезию наружного слухового прохода, и это даже в случае отсутствия гипоплазии, доходящей до агенезии ушной раковины.

Пороки слуха диагностируют только после периода новорожденности посредством аудиологических методов (например, объективной аудиометрии и пр.).

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее