К врожденным порокам глаза относятся катаракта, глаукома, анофтальм, микрофтальм, гетерохромия глаза, колобомы радужки, а также сетчатки.

Все эти пороки относятся к редким (впоть до очень редких) и за исключением глаукомы не нуждаются в немедленном лечении.

Этиология: аутосомно-доминантное (катаракта) или рецессивное (глаукома) наследование, повреждение вирусом краснухи (катаракта) или последствие энзимопатии (например, катаракта при галактоземии).

Более важным является своевременное распознавание глаукомы, так как спасти зрение может лишь экстренная операция. Распознать глаукому можно по мегалокорнее, диаметр которой по сравнению с таковым в норме (10 мм) на 3 — 4 мм больше, а также по экзофтальму.

Тщательное обследование глаз каждого новорожденного ребенка должно стать составной частью первого осмотра.

На практике однако, удовлетворяются только беглым обследованием, иногда еще обработкой глаз, причем внимание сосредоточивают на поражение глаз инфекцией. Из числа пороков органов слуха педиатр может безошибочно распознать атрезию наружного слухового прохода, и это даже в случае отсутствия гипоплазии, доходящей до агенезии ушной раковины.

Пороки слуха диагностируют только после периода новорожденности посредством аудиологических методов (например, объективной аудиометрии и пр.).

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Популярное
Новое Прочее