К врожденным порокам глаза относятся катаракта, глаукома, анофтальм, микрофтальм, гетерохромия глаза, колобомы радужки, а также сетчатки.

Все эти пороки относятся к редким (впоть до очень редких) и за исключением глаукомы не нуждаются в немедленном лечении.

Этиология: аутосомно-доминантное (катаракта) или рецессивное (глаукома) наследование, повреждение вирусом краснухи (катаракта) или последствие энзимопатии (например, катаракта при галактоземии).

Более важным является своевременное распознавание глаукомы, так как спасти зрение может лишь экстренная операция. Распознать глаукому можно по мегалокорнее, диаметр которой по сравнению с таковым в норме (10 мм) на 3 — 4 мм больше, а также по экзофтальму.

Тщательное обследование глаз каждого новорожденного ребенка должно стать составной частью первого осмотра.

На практике однако, удовлетворяются только беглым обследованием, иногда еще обработкой глаз, причем внимание сосредоточивают на поражение глаз инфекцией. Из числа пороков органов слуха педиатр может безошибочно распознать атрезию наружного слухового прохода, и это даже в случае отсутствия гипоплазии, доходящей до агенезии ушной раковины.

Пороки слуха диагностируют только после периода новорожденности посредством аудиологических методов (например, объективной аудиометрии и пр.).

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Популярное
Новое Прочее