За исключением телеангиэктазий на верхней губе, корне носа или на затылке, которые представляют не пороки, а временное расширение кожных капилляров, с 0,5 до 1 % детей рождается с гемангиомами.
Этиология последних не выяснена. Чаще они встречаются у недоношенных детей, причем оба пола поражаются одинаково. Геменгиома имеется либо сейчас же после рождения, либо она быстро развивается в первые дни и недели жизни. Большая часть гемангиом спонтанно исчезает во 2-м полугодии жизни (кавернозная гемангиома), часть же из них напротив стойко разрастается; такого рода гёмангиомы следует устранять (в большинстве случаев это нодозные или смешанные гёмангиомы).
Все гёмангиомы подлежат консультации с пластическим хирургом. В случае наличия обширных или кровоточивых кавернозно-нодозных и нодозных образований помощь специалиста надо обеспечивать безотлагательно.
Смешанные гемангиолимфангиомы, гигромы (часто на шее), включая менее обширные лимфангиомы, следует также направлять к хирургу.
Особый вид расширения лимфатических сосудов представляет лимфедема Милроя, поражающая одну или обе нижние конечности, которые по виду напоминают конечности слона (элефантиаз). В данной связи надо упомянуть об отеках ног — типичном признаке синдрома Турнера (ХО или ХХ/ХО) в период новорожденности. Профилактика неизвестна. В особом внимании нуждаются семьи, где имеется ребенок с отеком Милроя.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…
В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…
