Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Ротовая полость — лицо
Наиболее частыми врожденными пороками этой системы являются расщелина губы, расщелина губы и неба и расщелина неба. Все типы расщелин вместе взятые поражают от 1,5 до 2 ‰ новорожденных, причем чаще всего приходится встречаться с общей расщелиной (около 1 °/‰), меньше всего с изолированной расщелиной губы (около 0,4 — 0,5 °/‰).
Расщелины губы поражают чаще мальчиков, расщелины неба девушек. Меньше всего сопутствующих дефектов бывает при расщелине губы, (90 — 95 % случаев бывают изолированными).
Наоборот, расщелины неба, губы и неба объединяются приблизительно в 20 — 30 % случаев в синдромы, обусловленные или полигенным или хромосомным типом наследования. Изолированная расщелина полости рта любого типа затрудняет у ребенка сосание.
В этом заключается первое обоснование ухода за такими детьми. Кроме того возрастает опасность аспирации и аспирационной пневмонии, далее также опасность инфицирования других систем. Итак, дальнейшей заботой педиатра является повышенная охрана ребенка от инфекции, причем не только контактной.
Почти все пострадавшие дети очень скоро начинают хорошо без происшествий сосать и глотать, остальные овладевают техникой приема пищи в течение нескольких дней. Лишь в случаях тотальной, двусторонней расщелины приходится кормить с ложки или с помощью пипетки или зонда.
Через некоторое время и таких детей можно отпускать для ухода на дому. Лечение расщелины хирургическое. Порядок коррекций избирает пластический хирург, к которому ребенка направляют уже при выписке из отделения. Профилактика дефектов полости рта до сих пор неизвестна.
Каждого пораженного ребенка следует направить в медико-генетическую консультацию, где проводят оценку расщелины с точки зрения этиологии, на основе чего оценивается также риск повторения порока у последующего потомства.
Развивается и антенатальное диагностирование, основывающееся на фетоскопии; с помощью последнего выявляются расщелины губы, или же губы и неба, что может послужить показанием для прерывания беременности на 14 — 16-й нед беременности.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
