Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом.
Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Распознавание порока основывается на отсутствии мекония и на вздутии живота (почти всегда до истечения 24 ч после рождения) с ясно вырисовывающимися кишечными петлями. Пальпаторно можно обнаружить многочисленные плотные, свободно движущиеся мелкие опухоли (отпечатки мекония). Бывает рвота, однако она не относится к постоянным или даже к частым признакам.
При ректальном исследовании обнаруживается отсутствие мекония. Консервативное лечение основывается на воздействии протеолитических ферментов, повторно вводимых в организм ребенка per rectum и с жидкостью. Хороший результат данной процедуры можно считать скорее исключением, поэтому, если в течение 6 — 8 ч нет никакого эффекта, то бывает показанной операция.
Последняя состоит в удалении кишки с затвердевшим меконием или же в последующем при ополаскивании раствором панкреатических энзимов или ацетилцистеина. Операция обыкновенно производится в два этапа. Профилактики нет.
Приблизительно в 50 — 75 % всех имеющихся случаев существует положительный семейный анамнез (братья и сестры, близкие родственники). Поэтому необходимо у каждого отдельного случая установить индивидуальный генетический прогноз с учетом планирования последующих детей.
Антенатальный диагноз панкреатофиброза до сих пор малонадежен. Дефекты формы поджелудочной железы редки, самостоятельно встречаются лишь иногда и вызывают признаки только при наличии анулярной поджелудочной железы или при аплазии, весьма же редко при гипоплазии железы.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…
Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…
В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…
