Панкреатофиброз (муковисцидоз)

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом.

Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Распознавание порока основывается на отсутствии мекония и на вздутии живота (почти всегда до истечения 24 ч после рождения) с ясно вырисовывающимися кишечными петлями. Пальпаторно можно обнаружить многочисленные плотные, свободно движущиеся мелкие опухоли (отпечатки мекония). Бывает рвота, однако она не относится к постоянным или даже к частым признакам.

При ректальном исследовании обнаруживается отсутствие мекония. Консервативное лечение основывается на воздействии протеолитических ферментов, повторно вводимых в организм ребенка per rectum и с жидкостью. Хороший результат данной процедуры можно считать скорее исключением, поэтому, если в течение 6 — 8 ч нет никакого эффекта, то бывает показанной операция.

Последняя состоит в удалении кишки с затвердевшим меконием или же в последующем при ополаскивании раствором панкреатических энзимов или ацетилцистеина. Операция обыкновенно производится в два этапа. Профилактики нет.

Приблизительно в 50 — 75 % всех имеющихся случаев существует положительный семейный анамнез (братья и сестры, близкие родственники). Поэтому необходимо у каждого отдельного случая установить индивидуальный генетический прогноз с учетом планирования последующих детей.

Антенатальный диагноз панкреатофиброза до сих пор малонадежен. Дефекты формы поджелудочной железы редки, самостоятельно встречаются лишь иногда и вызывают признаки только при наличии анулярной поджелудочной железы или при аплазии, весьма же редко при гипоплазии железы.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Популярное
Новое Прочее