Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов находится под воздействием секреции половых желез эмбриона.

При наличии яичек возникают мужские половые признаки, в то время как для формирования женских половых органов наличие яичников не обязательно. Нарушения сравнительно сложного развития половых органов (а также гонадного пола) и диссоциация между генетическим и гонадным полом приводят к возникновению разных форм неопределенного пола и сомато-половых отклонений.

Их классификация нелегка, причем до сих пор она не является единой. Задача педиатра заключается в выявлении отклонения или, по крайней мере, заявлении о подозрении, что фенотип новорожденного сигнализирует о каком-либо из приведенных отклонений.

Сравнительно наиболее часто можно встретиться с наружным женским ложным гермафродитизмом, причиной которого является гиперплазия коры надпочечников. Вирилизация женских плодов происходит под воздействием андрогенных стероидов; у них отмечается чрезмерно увеличенный клитор, напоминающий иногда скорее гипоспадический половой член, далее частично или полностью у них слиты половые губы, что напоминает крипторхическую мошонку.

Матка и влагалище развита нормально, половой хроматин всегда положительный. Повышенная экскреция 17-КС и прегнантриола с мочой дает возможность отличить адренальные случаи от остальных (последних сравнительно меньше). Мужской наружный ложный гермафродитизм (тестикулярная феминизация) представляет собой неопределенность пола различного фенотипа.

Например, имеются нормальные женские наружные половые органы со слепо заканчивающимся влагалищем, матка отсутствует, малые яички расположены либо в паховом канале, либо внутриабдоминально; далее, или преимущественно мужские или амбивалентные гениталии с полностью развившейся маткой. Половой хроматин бывает всегда отрицательным.

Следующим типом сомато-полового нарушения является синдром Клайнфелтера. Здесь генетический пол XXY — таким образом это мужчина с избыточной хромосомой X.

Половой хроматин, поэтому положительный.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Популярное
Новое Прочее