Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов находится под воздействием секреции половых желез эмбриона.

При наличии яичек возникают мужские половые признаки, в то время как для формирования женских половых органов наличие яичников не обязательно. Нарушения сравнительно сложного развития половых органов (а также гонадного пола) и диссоциация между генетическим и гонадным полом приводят к возникновению разных форм неопределенного пола и сомато-половых отклонений.

Их классификация нелегка, причем до сих пор она не является единой. Задача педиатра заключается в выявлении отклонения или, по крайней мере, заявлении о подозрении, что фенотип новорожденного сигнализирует о каком-либо из приведенных отклонений.

Сравнительно наиболее часто можно встретиться с наружным женским ложным гермафродитизмом, причиной которого является гиперплазия коры надпочечников. Вирилизация женских плодов происходит под воздействием андрогенных стероидов; у них отмечается чрезмерно увеличенный клитор, напоминающий иногда скорее гипоспадический половой член, далее частично или полностью у них слиты половые губы, что напоминает крипторхическую мошонку.

Матка и влагалище развита нормально, половой хроматин всегда положительный. Повышенная экскреция 17-КС и прегнантриола с мочой дает возможность отличить адренальные случаи от остальных (последних сравнительно меньше). Мужской наружный ложный гермафродитизм (тестикулярная феминизация) представляет собой неопределенность пола различного фенотипа.

Например, имеются нормальные женские наружные половые органы со слепо заканчивающимся влагалищем, матка отсутствует, малые яички расположены либо в паховом канале, либо внутриабдоминально; далее, или преимущественно мужские или амбивалентные гениталии с полностью развившейся маткой. Половой хроматин бывает всегда отрицательным.

Следующим типом сомато-полового нарушения является синдром Клайнфелтера. Здесь генетический пол XXY — таким образом это мужчина с избыточной хромосомой X.

Половой хроматин, поэтому положительный.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее