Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм (Распознание синдрома)

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте.

Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный.

Подобный набор хромосом имеется приблизительно у 60 % всех случаев синдрома, остальные случаи подразделяются на мозаичные формы и другие, не такие частые цитогенетические типы. В фенотипе родившихся девочек довольно часто (до 80 %) обнаруживаются отеки на тыльной стороне стоп и кистей, включая пальцы, и короткая, широкая шея, причем тоже с отеками.

Общая частота врожденных пороков сомато-полового развития составляет 2 %, а иногда и более того числа родившихся.

В период новорожденности диагностируется неполных 20 % этих пороков. Поэтому каждое необыкновенное явление со стороны наружных половых органов, т. е. необычная форма, размер, пигментация, должны вызывать у педиатра подозрение по поводу одной из сомато-половых аномалий, и должно стать обоснованием для проведения наиболее необходимых исследований, в соответствии с которыми будет протекать дальнейшая помощь новорожденному.

Что касается неотложности, то надо установить концентрации 17-КС или также прегнантриола в моче женских плодов с признаками вирилизма, половой хроматин из ядер клеток ротовой или влагалищной слизистых (принципиально не раньше 3-го дня жизни), цитогенетическое исследование и, наконец, рентгенологические исследование матки и влагалища после заполнения контрастным веществом.

Другие исследования, например биопсия гонад, относятся уже в компетенцию других специалистов. Несмотря на это также педиатр становится членом группы, в состав которой кроме него входят сексолог, генетик, эндокринолог, гинеколог и (пластический) хирург, и нередко также психолог. Общее решение некоторых нарушений является сложным и длительным, а результаты бывают неблагоприятными.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Популярное
Новое Прочее