Атрезия мочеиспускательного канала

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна.

Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением.

Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение пузыря начинается еще у 4 месячного плода в матке. Иногда у ребенка бывают коликообразные боли: отмечается плач и атакообразный крик.

При стенозах ребенок мочится, однако струя мочи бывает тонкой, прерываемой и как бы неуверенной. Катетеризация может подтвердить диагноз, но перепончатая перегородка может быть сориентирована так, что катетер проходит сравнительно легко, однако давление мочи перепонку закрывает и отток становится невозможным.

Мышцы

Аномалии мышечной системы почти без исключения сводятся к дефектам ткани. Самым важным является дефект диафрагмы и дефект брюшной мышцы. Дефекты (гипоплазия, аплазия) других мышц уже чрезвычайно редки, чаще всего имеется поражение грудной мышцы, причем одностороннее. Вторичные или сопутствующие пороки мышц встречаются при анкилозах, артрогрипозах и при так называемых артромиодисплазиях, при ортопедических дефектах сустава стопы и при пороках центральной нервной системы.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

Популярное
Новое Прочее