Множественные мальформации — синдромы

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек).

Классификация
этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является ведущим, а какой присоединившимся, и являются ли аномалии встречающиеся, например, у плодов с анэнцефалией (т. е. гипоплазия легких и гипоплазия надпочечников вплоть до их аплазии) в смысле их определения настоящими аномалиями или вторичным феноменом.

Определенную опору здесь представляют так называемые синдромы: совокупность одинаковых пороков, обнаруживаемых у ребенка, описывались повторно (т. е. десятки, сотни и более раз), что обосновало так сначала гипотетическую, а позднее и подтвержденную возможность наличия единого механизма возникновения некоторых множественных мальформаций.

В настоящее время известно около 200 синдромов, и их число постоянно возрастает. Наиболее известным, или дольше всех известным и ведущим по частоте является синдром трисомии 21-й хромосомы — синдром Дауна (монголизм): брахицефалия на границе микроцефалии, гипертелоризм, глазные щели с наклоном к внутреннему углу, эпикант, широкая, седлообразная переносица, сравнительно большой язык, клинодактилия, брахидактилия на пальцах рук, искривленный мизинец, поперечная складка на одной или на обеих ладонях, короткая и широкая шея, мышечная гипотония. Почти 50 % пораженных страдает, одновременно, и пороком сердца (наиболее часто ostium atrio-ventriculare commune).


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Популярное
Новое Прочее