Множественные мальформации — синдромы

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек).

Классификация
этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является ведущим, а какой присоединившимся, и являются ли аномалии встречающиеся, например, у плодов с анэнцефалией (т. е. гипоплазия легких и гипоплазия надпочечников вплоть до их аплазии) в смысле их определения настоящими аномалиями или вторичным феноменом.

Определенную опору здесь представляют так называемые синдромы: совокупность одинаковых пороков, обнаруживаемых у ребенка, описывались повторно (т. е. десятки, сотни и более раз), что обосновало так сначала гипотетическую, а позднее и подтвержденную возможность наличия единого механизма возникновения некоторых множественных мальформаций.

В настоящее время известно около 200 синдромов, и их число постоянно возрастает. Наиболее известным, или дольше всех известным и ведущим по частоте является синдром трисомии 21-й хромосомы — синдром Дауна (монголизм): брахицефалия на границе микроцефалии, гипертелоризм, глазные щели с наклоном к внутреннему углу, эпикант, широкая, седлообразная переносица, сравнительно большой язык, клинодактилия, брахидактилия на пальцах рук, искривленный мизинец, поперечная складка на одной или на обеих ладонях, короткая и широкая шея, мышечная гипотония. Почти 50 % пораженных страдает, одновременно, и пороком сердца (наиболее часто ostium atrio-ventriculare commune).


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее