Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Множественные мальформации — синдромы (Хромосомная этиология)
Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам.
Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков случаев.
Хромосомные синдромы характеризуются аномалиями скелета кисти (и стопы), формой и расположением ушей, часто встречаются дефекты гениталий, сердца, микрогнатии, пороки глаз, микроцефалия, пороки почек, гипотония мышц, расщелины губы и неба, короткая и широкая шея, и необычная форма черепа или скелета лица.
Преобладающее большинство случаев характеризуется задержкой умственного развития, большая часть детей погибает вскоре после рождения или в грудном возрасте, причем при рождении у них бывает пониженная масса тела, не соответствующая гестационному возрасту.
Каждый ребенок, страдающий множественными пороками развития, должен подвергнуться, как можно скорее после рождения, хромосомному исследованию, так как много пострадавших детей вскоре умирает. Обнаружение хромосомной аномалии представляет основание для генетического прогнозирования последующих детей в семье.
Если не диагностируют хромосомной аномалии, то дело касается мутации генов или соматической мутации.
Иначе говоря, картину множественных аномалий можно подключить к одному из известных синдромов или здесь выявляется до сих пор неописанное, так называемое «дикое» сочетание пороков.
Педиатр в отделении для новорожденных в большинстве случаев не может решить, к какому из двух приведенных типов следует фенотип отнести. Он обязан, однако, поставить точный морфологический диагноз: описать наружные аномалии, патологоанатомические данные и позаботиться о проведении возможных лабораторных исследований; все это представляет важную документацию для генетика, устанавливающему вопрос риска повторения порока у последующего потомства.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
