Множественные мальформации — синдромы (Хромосомная этиология)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Множественные мальформации — синдромы (Хромосомная этиология)

Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам.

Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков случаев.

Хромосомные синдромы
характеризуются аномалиями скелета кисти (и стопы), формой и расположением ушей, часто встречаются дефекты гениталий, сердца, микрогнатии, пороки глаз, микроцефалия, пороки почек, гипотония мышц, расщелины губы и неба, короткая и широкая шея, и необычная форма черепа или скелета лица.

Преобладающее большинство случаев характеризуется задержкой умственного развития, большая часть детей погибает вскоре после рождения или в грудном возрасте, причем при рождении у них бывает пониженная масса тела, не соответствующая гестационному возрасту.

Каждый ребенок, страдающий множественными пороками развития, должен подвергнуться, как можно скорее после рождения, хромосомному исследованию, так как много пострадавших детей вскоре умирает. Обнаружение хромосомной аномалии представляет основание для генетического прогнозирования последующих детей в семье.

Если не диагностируют хромосомной аномалии, то дело касается мутации генов или соматической мутации.

Иначе говоря, картину множественных аномалий можно подключить к одному из известных синдромов или здесь выявляется до сих пор неописанное, так называемое «дикое» сочетание пороков.

Педиатр в отделении для новорожденных в большинстве случаев не может решить, к какому из двух приведенных типов следует фенотип отнести. Он обязан, однако, поставить точный морфологический диагноз: описать наружные аномалии, патологоанатомические данные и позаботиться о проведении возможных лабораторных исследований; все это представляет важную документацию для генетика, устанавливающему вопрос риска повторения порока у последующего потомства.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Популярное
Новое Прочее