К зародышевым заболеваниям скелета относятся:

• врожденная ломкость костей,
• хондродистрофия,
• сифилитические остеохондрит и периостит.

Врожденная ломкость костей (osteogenesis imperfecta)

Врожденная ломкость костей (osteogenesis imperfecta) является особым пороком развития, в генезе которого большое значение имеет, по мнению одних авторов, недоразвитие всех дериватов мезенхимы [Бауер (Bauer)], по мнению других — глубокие изменения в центральной нервной системе, по мнению третьих — эндохондральная и периостальная дисплазия вследствие слабой деятельности остеобластов при нормальном рассасывании кости остеокластами.

Имеются указания, что в этиологии заболевания имеют значение нарушения функции щитовидной железы, влияние воспалительных процессов и первичное нарушение эмбрионального развития.

Патологоанатомически обнаруживается недостаточное эндостальное и периостальное окостенение. Образования остеоидной субстанции не отмечается. Костный мозг местами волокнистого вида.

Клинически заболевание характеризуется ломкостью и хрупкостью костей, склонностью к переломам. Уже при рождении отмечается наличие костных мозолей и заживших переломов.

При этом отмечаются сравнительно большие размеры головы, мягкость и податливость костей черепа при вялой мускулатуре.

Рентгенография костей дает характерную картину, отличную от рахита: кортикальный слой костей тонкий, кости тонкие, пористые, эпифизарная линия нарушена, отмечаются очертания мозолей.

Необходимо давать препараты щитовидной железы (Thyreoidini 0,005 г по 1 порошку 2 раза в день) и гипофиза (питуикрин Т и А по 0,2 г 1 раз в день). Требуется также соблюдение правильного режима, уход и диета, в частности, назначение витаминов А, В, С и D, облучение кварцевой лампой. Некоторые предлагают назначать стронций (до 4 мг ежедневно в течение длительного времени).

Предсказание при этом заболевании очень плохое: новорожденные с osteogenesis imperfecta погибают вскоре после рождения; лишь в очень редких случаях дети с ясной клинической картиной болезни выживают до 3-летнего возраста.

Хондродистрофия, или микромелия (chondrodystrophia)

Хондродистрофия, или микромелия (chondrodystrophia), представляет собой болезненный процесс, нарушающий в основном нормальное развитие хряща и возникающий преимущественно на раннем этапе эмбриогенеза. Встречаются следующие формы нарушения развития хряща: неправильное и беспорядочное размножение хряща (гиперпластическая форма), задержка в развитии хряща (апластическая форма), размягчение хряща (форма с размягчением).

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган